Une arythmie cardiaque et une cardiomyopathie sont souvent la cause de décès des patients. Le diagnostic repose sur la mesure de la concentration d'acide phytanique dans le sang, qui sera, en cas de maladie, supérieure à 200 micromoles par litre bien que ce signe soit aussi retrouvé dans le cialis cialis generique syndrome de Zellweger (forme infantile de la maladie de Refsum). Le diagnostic doit par la suite être confirmé par le séquençage de l'ADN avec la mise en évidence du gène codant pour la phytanoyl-CoA hydroxylase, qui doit comporter deux mutations : une par chromosome hérité des parents.

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